✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024»
Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 81 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
- 15 лет
- 7 лет (верный ответ)
- 10 лет
- 5 лет
Вопрос 2: Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
- 15 лет
- 12 лет
- 10 лет
- 8 лет (верный ответ)
Вопрос 3: Активность внутриклеточной α-GАL А потенциально ингибируют такие препараты, как
- бензохинон (верный ответ)
- ибупрофен
- гентамицин (верный ответ)
- хлорохин (верный ответ)
- амиодарон (верный ответ)
- хлоропирамин
Вопрос 4: Ангиокератомы обычно расположены
- несимметрично
- на ладонях (верный ответ)
- в паховой области, на ягодицах, бедрах (верный ответ)
- на плечах, предплечьях, ушах
- в области пупка (верный ответ)
- симметрично (верный ответ)
Вопрос 5: Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с
- акромегалии
- мозгового инсульта (верный ответ)
- акропарестезии
- протеинурии
Вопрос 6: Болезнь Фабри наследуется
- аутосомно-рецессивно
- сцеплено с Х-хромосомой (верный ответ)
- сцеплено с Y-хромосомой
- аутосомно-доминантно
Вопрос 7: Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента
- α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
- β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
- α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов (верный ответ)
- β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
Вопрос 8: Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе
- муколипидозов
- мукополисахаридозов
- сфинголипидозов (верный ответ)
- гликопротеинозов
Вопрос 9: В Российской Федерации зарегистрирован(о)
- 4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
- 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
- 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
- 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (верный ответ)
Вопрос 10: В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLА являются
- частыми в 60% случаев
- в большинстве уникальными (верный ответ)
- частыми в 78% случаев
- частыми в 45% случаев
Вопрос 11: В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование
- не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров
- рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS) (верный ответ)
- не рекомендуется, диагноз исключён
- рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА) (верный ответ)
Вопрос 12: Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится
- амбулаторно (верный ответ)
- в круглосуточном стационаре (верный ответ)
- на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций
- в стационаре дневного пребывания (верный ответ)
- на дому медицинским работником
Вопрос 13: Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью
- разъяснений генетического риска (верный ответ)
- принятия решения о трансплантации почки
- обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье (верный ответ)
- назначения симптоматической терапии
- контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии (верный ответ)
Вопрос 14: Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
- гастроэнтеролога
- врача-анестезиолога-реаниматолога
- хирурга
- генетика (верный ответ)
Вопрос 15: Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления
- солитарных кист
- признаков пиелонефрита
- признаков гломерулонефрита
- парапельвикальных кист (верный ответ)
Вопрос 16: Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня
- лизоглоботриазилсфингозина (верный ответ)
- лизосфингомиелина-509 (верный ответ)
- креатинина
- N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-prоBNP)
- гексаилсфингозина (верный ответ)
- лизосфингомиелина (верный ответ)
Вопрос 17: Геморрагический инсульт встречается
- чаще у мужчин (верный ответ)
- одинаково часто у мужчин и женщин
- чаще у подростков
- чаще у женщин
Вопрос 18: Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
- в периоды транзиторных ишемических атак
- всем пациентам постоянно (верный ответ)
- в течение первого года наблюдения
- при болевых кризах
Вопрос 19: Для классической формы болезни Фабри характерны
- дебют в любом возрасте (верный ответ)
- начало в раннем детском возрасте
- позднее начало
- мультисистемное поражение (верный ответ)
- изолированное поражение одной системы органов
Вопрос 20: Для лечения болезни Фабри применяют такие виды терапии, как
- плацебо
- патогенетическая терапия (верный ответ)
- симптоматическая терапия (верный ответ)
- этиологическая терапия
Вопрос 21: Для неклассической формы болезни Фабри характерны
- изолированное поражение одной системы органов (верный ответ)
- позднее начало (верный ответ)
- начало в раннем детском возрасте
- мультисистемное поражение
- дебют в любом возрасте
Вопрос 22: Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является
- высокопроизводительное секвенирование (NGS)
- секвенирование по Сенгеру (верный ответ)
- полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ)
- мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPА)
Вопрос 23: Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются
- вестронидаза альфа
- велманаза альфа
- агалсидаза бета (верный ответ)
- агалсидаза альфа (верный ответ)
- алглюкозидаза альфа
Вопрос 24: Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны
- более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами (верный ответ)
- выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин
- возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин
- выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин
- выраженность симптомов вариабельна (верный ответ)
Вопрос 25: Для пренатальной диагностики болезни Фабри для семьи с известным патогенным вариантом в гене GLА наиболее целесообразно использовать метод
- косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
- неинвазивного пренатального тестирования
- прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона (верный ответ)
- тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона
Вопрос 26: Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить
- независимо от времени проведения заменного переливания крови
- не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови
- не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови (верный ответ)
- не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови (верный ответ)
- независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии
Вопрос 27: Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют
- в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин (верный ответ)
- в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола
- в качестве подтверждающей диагностики у женщин (верный ответ)
- в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола (верный ответ)
- для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию (верный ответ)
- для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию (верный ответ)
Вопрос 28: К ложноположительным результатам может приводить
- хранение образцов при температуре 6 – 8 °С (верный ответ)
- хранение образцов при температуре 2 – 4 °С (верный ответ)
- хранение образцов в течение 4-6 дней
- носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы (верный ответ)
- забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии (верный ответ)
- хранение образцов более 7 дней (верный ответ)
Вопрос 29: К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся
- нервная система (верный ответ)
- сердце (верный ответ)
- почки (верный ответ)
- желудочно-кишечный тракт
- орган зрения (верный ответ)
- бронхи и лёгкие
Вопрос 30: Клинические проявления болезни Фабри встречаются у
- 40-50% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА
- 20-30% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА
- 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА (верный ответ)
- 80-90% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLА
Вопрос 31: Консультация врача-нефролога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в
- 6 месяцев (верный ответ)
- 3 года
- 5 лет
- 1 год
Вопрос 32: Консультация врача-офтальмолога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам один раз в
- 1 год
- 5 лет
- 3 года (верный ответ)
- 6 месяцев
Вопрос 33: Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови (верный ответ)
- снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА (верный ответ)
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови (верный ответ)
Вопрос 34: Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются
- выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА (верный ответ)
- снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови (верный ответ)
- повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови (верный ответ)
- снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
- повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
Вопрос 35: Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие
- нарушения структуры миелиновой оболочки
- накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов (верный ответ)
- поражения вегетативных нервных волокон
- кальцификации таламуса (верный ответ)
Вопрос 36: На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют
- определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией
- поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом MLPА
- определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
- поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLА методом секвенирования по Сенгеру
Вопрос 37: Наиболее частым и специфическим симптомом у детей и подростков с болезнью Фабри, который можно обнаружить в возрасте 4-5 лет, является
- «мутовчатое» помутнение роговицы (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия
- ангиокератома
- хроническая протеинурия
- транзиторные ишемические атаки
Вопрос 38: Наиболее частыми поражениями сердца при болезни Фабри являются
- гипертрофия левого желудочка (верный ответ)
- инфаркт миокарда
- поражение клапанов сердца
- нарушения ритма и проводимости (верный ответ)
Вопрос 39: Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни
- ангиокератомы
- гастроэнтерологические (диспептические) проявления (верный ответ)
- цереброваскулярные нарушения
- гипертрофическая кардиомиопатия
Вопрос 40: Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у
- 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели (верный ответ)
- всех женщин наблюдаются нормальные показатели
- 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели
- 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели
Вопрос 41: Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является
- поражение сердца (верный ответ)
- геморрагический инсульт
- хроническая почечная недостаточность
- поражение желудочно-кишечного тракта
Вопрос 42: Основным типом мутаций в гене GLА, приводящих к болезни Фабри, являются
- инверсии участка гена
- однонуклеотидные замены (верный ответ)
- делеции нескольких нуклеотидов
- экспансии тринуклеотидных повторов
Вопрос 43: Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как
- трансплантация почки (верный ответ)
- удаление ангиокератом (верный ответ)
- трансплантация печени
- имплантация электрокардиостимулятора (верный ответ)
- резекция тонкого кишечника
Вопрос 44: Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
- хирурга
- нефролога (верный ответ)
- генетика
- гастроэнтеролога (верный ответ)
- педиатра/терапевта (верный ответ)
- невропатолога (верный ответ)
Вопрос 45: Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация
- психиатра
- хирурга
- медицинского психолога (верный ответ)
- невропатолога
Вопрос 46: Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 5-12 лет, могут быть
- эпизодические боли в стопах и кистях (верный ответ)
- боли в животе, диспептические явления (верный ответ)
- истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой
- хроническая протеинурия
- «вихревидная» кератопатия (верный ответ)
- плохая переносимость жары, обмороки (верный ответ)
Вопрос 47: Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей младше 3-х лет, могут быть
- истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой (верный ответ)
- плохая переносимость жары, обмороки
- эпизодическая альбуминурия
- «вихревидная» кератопатия
- боли в животе, диспептические явления (верный ответ)
- транзиторные ишемические атаки
Вопрос 48: Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше
- 7-10 лет
- 14-15 лет
- 1-2 лет
- 3-5 лет (верный ответ)
Вопрос 49: Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLА можно провести методом
- прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
- косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона (верный ответ)
- неинвазивного пренатального тестирования
- тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона (верный ответ)
Вопрос 50: Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят
- 1 раз в месяц внутривенно
- 1 раз в неделю внутримышечно
- 1 раз в 2 недели внутривенно (верный ответ)
- 1 раз в 3 недели внутримышечно
Вопрос 51: При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается
- практически у всех мужчин (верный ответ)
- у половины мужчин после 40 лет
- практически у всех женщин
- у многих женщин после 40 лет (верный ответ)
Вопрос 52: При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте
- 26-35 лет
- 16-25 лет
- 10-15 лет
- 36-50 лет (верный ответ)
Вопрос 53: Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца и магистральных сосудов) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки кардиологических изменений рекомендуется не реже 1 раза в
- 6 месяцев
- 36 месяцев
- 18 месяцев
- 12 месяцев (верный ответ)
Вопрос 54: Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в
- 36 месяцев
- 6 месяцев
- 12 месяцев (верный ответ)
- 18 месяцев
Вопрос 55: Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в
- 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии (верный ответ)
- 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
- 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
- 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
Вопрос 56: Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь
- сыну
- матери и её сибсам (верный ответ)
- дочери (верный ответ)
- брату (единоутробному) и его дочерям (верный ответ)
- сводной сестре по отцу и её сыновьям
- отцу и его сибсам
Вопрос 57: Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLА, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь
- матери и её сибсам (верный ответ)
- сводному брату по отцу и его детям
- всем детям (независимо от пола) (верный ответ)
- отцу и его сибсам (верный ответ)
- только сыновьям
- сводному брату по матери и его дочерям (верный ответ)
Вопрос 58: Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается
- в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений (верный ответ)
- по заключению врачебного консилиума Федерального центра (верный ответ)
- по требованию законного представителя (родителя) или опекуна
- по желанию пациента
Вопрос 59: С клинической точки зрения выделяют
- 2 формы болезни Фабри (верный ответ)
- 5 форм болезни Фабри
- 4 формы болезни Фабри
- 3 формы болезни Фабри
Вопрос 60: С клинической точки зрения выделяют
- взрослую форму болезни Фабри
- детскую форму болезни Фабри
- неклассическую форму болезни Фабри (верный ответ)
- классическую форму болезни Фабри (верный ответ)
Вопрос 61: С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют
- хлорохин
- нестероидные противовоспалительные препараты (верный ответ)
- гентамицин
- антигистаминные препараты (верный ответ)
- амиодарон
- более низкую скорость введения препарата (верный ответ)
Вопрос 62: С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют
- диету с повышенным содержанием липидов и белков
- диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов (верный ответ)
- ферменты (панкреатин)
- диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
- диету с пониженным содержанием липидов и белков
Вопрос 63: Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как
- депрессия
- инсульт (верный ответ)
- почечная недостаточность (верный ответ)
- хроническая диарея
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
Вопрос 64: Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на
- 12000 новорождённых мальчиков
- 4500 новорождённых мальчиков
- 3100 новорождённых мальчиков (верный ответ)
- 7200 новорождённых мальчиков
Вопрос 65: Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на
- 4200 новорождённых мальчиков
- 5300 новорождённых мальчиков
- 3500 новорождённых мальчиков
- 2400 новорождённых мальчиков (верный ответ)
Вопрос 66: Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям
- с 2 и 2,5 лет соответственно (верный ответ)
- с 12 и 15 лет соответственно
- с 9 и 10 лет соответственно
- с 7 и 8 лет соответственно
Вопрос 67: Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до
- 30 лет (верный ответ)
- 45 лет
- 25 лет
- 50 лет
Вопрос 68: Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют
- 1/3 из них
- 2/3 из них (верный ответ)
- 1/4 из них
- 1/2 из них
- 3/4 из них
Вопрос 69: Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее
- 7 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой
- 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой
- 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой (верный ответ)
- 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой
Вопрос 70: Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета
- вероятно, не оказывают (верный ответ)
- оказывают в предельно допустимых дозах на сердце
- оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг
- оказывают в предельно допустимых дозах на почки
Вопрос 71: Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения проводится всем пациентам старше 5 лет не реже одного раза в
- 1 год
- 6 месяцев
- 5 лет
- 3 года (верный ответ)
Вопрос 72: Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам
- по показаниям
- старше 7 лет
- старше 15 лет
- старше 5 лет (верный ответ)
Вопрос 73: У 70-90% пациентов с болезнью Фабри обнаруживают такой типичный симптом, как
- передняя капсулярная катаракта
- задняя субкапсулярная катаракта
- поражение сосудов сетчатки
- помутнение роговицы в виде завитков (верный ответ)
Вопрос 74: У большинства больных с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте
- от 35 до 45 лет
- от 15 до 25 лет
- от 20 до 50 лет (верный ответ)
- от 20 до 30 лет
Вопрос 75: У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет
- 25%
- 75%
- 100%
- 50% (верный ответ)
Вопрос 76: У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLА риск рождения больного мальчика составляет
- 50% (верный ответ)
- 25%
- 100%
- 75%
Вопрос 77: У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLА риск рождения девочки-носительницы мутации составляет
- 100% (верный ответ)
- 25%
- 75%
- 50%
Вопрос 78: У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая нейропатическая боль в виде трех типов хронических болевых синдромов (болезненная жгучая полинейропатия, акропарестезии и болевые кризы Фабри) в
- 60-80% случаев (верный ответ)
- 20-30% случаев
- 40-50% случаев
- 90-100% случаев
Вопрос 79: У пациентов с болезнью Фабри обнаруживают заднюю субкапсулярную катаракту и поражение сосудов сетчатки в
- 25% случаев
- 5% случаев (верный ответ)
- 90% случаев
- 70% случаев
Вопрос 80: Частота болезни Фабри в различных странах варьирует в диапазоне один на
- 117000-476000 живых новорожденных (верный ответ)
- 10000-20000 живых новорожденных
- 500000-1000000 живых новорожденных
Вопрос 81: Эпизоды болевых кризов при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться не ранее чем с
- трёх лет
- двух лет (верный ответ)
- семи лет
- пяти лет
0/0