✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2019»
Тест с ответами по теме «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2019» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 50 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Дерматовенерология, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Психиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как
- грудная клетка (верный ответ)
- подмышечные впадины
- слизистая полости рта (верный ответ)
- уши (верный ответ)
Вопрос 2: Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии
- выпуклые
- плоские (верный ответ)
- светлого цвета (верный ответ)
- темного цвета
Вопрос 3: Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии
- легче поддаются сжатию (верный ответ)
- плоские
- светлого цвета
- слегка приподняты над поверхностью кожи (верный ответ)
Вопрос 4: Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами
- бордового цвета (верный ответ)
- желтого цвета
- красного цвета (верный ответ)
- сине-черного цвета (верный ответ)
Вопрос 5: Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером
- 0,2 - 1,0 см (верный ответ)
- 0,5 - 2,5 см
- 0,8 - 3,0 см
- 1,2 - 2,0 см
Вопрос 6: Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от
- печеночной недостаточности
- почечной недостаточности (верный ответ)
- сердечно-сосудистых болезней (верный ответ)
- цереброваскулярных осложнений (верный ответ)
Вопрос 7: Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается
- повышенной СОЭ (верный ответ)
- сниженной СОЭ
- субфебрильной лихорадкой (верный ответ)
- фебрильной лихорадкой
Вопрос 8: Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри - это
- аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной а-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов
- наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета
- наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS
- наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А (верный ответ)
Вопрос 9: Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента
- β-галактозидазы
- альфа-L-идуронидазы
- альфа-галактозидазы А (верный ответ)
- галактозамин-6-сульфатазы
Вопрос 10: Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри
- выступающая нижняя челюсть (верный ответ)
- длинная шея
- плоская переносица
- увеличенные губы (верный ответ)
Вопрос 11: Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно
- нарушение походки
- поведенческие нарушения (верный ответ)
- снижение аппетита
- снижение памяти (верный ответ)
Вопрос 12: Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри
- вздутие живота (верный ответ)
- неустойчивый стул (верный ответ)
- периодические острые боли в животе
- увеличение веса
Вопрос 13: Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче
- количества альбумина (верный ответ)
- количества лейкоцитов
- количества сахара
- количества эритроцитов
Вопрос 14: Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению
- гликофосфолипидов в лизосомах (верный ответ)
- протеолипидов в лизосомах
- сфинголипидов в лизосомах
- триацилглицеролов в лизосомах
Вопрос 15: Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят
- КТ головного мозга
- МРТ головного мозга (верный ответ)
- УЗИ
- рентгенографию
Вопрос 16: Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид
- меланомы (верный ответ)
- пигментированного базально-клеточного рака (верный ответ)
- пигментированного плоскоклеточного рака (верный ответ)
- пиогенной гранулемы (верный ответ)
- саркомы Юинга
Вопрос 17: Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с
- болезнью Крона (верный ответ)
- гастритом
- синдромом раздражённого кишечника (верный ответ)
- язвенной болезнью
Вопрос 18: Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением
- органа слуха
- печени
- почек (верный ответ)
- сердца (верный ответ)
Вопрос 19: Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже
- 1 раза в 10 месяцев
- 1 раза в 12 месяцев (верный ответ)
- 1 раза в 6 месяцев
- 2 раза в 6 месяцев
Вопрос 20: Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже
- 1 раза в 10 месяцев
- 1 раза в 12 месяцев (верный ответ)
- 1 раза в 6 месяцев
- 2 раза в 6 месяцев
Вопрос 21: Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок
- испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность
- испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность (верный ответ)
- успокаивается в прохладной воде (верный ответ)
- успокаивается в теплой воде
Вопрос 22: Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают
- в состояние покоя
- во время сна
- при перемене погоды (верный ответ)
- при физических нагрузках (верный ответ)
Вопрос 23: Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности
- аланинаминотрансферазы
- альфа галактозидазы А (верный ответ)
- аспартатаминотрансферазы
- фосфолипазы А2
Вопрос 24: Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже
- 1 раза в 10 месяцев
- 1 раза в 12 месяцев
- 1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
- 2 раза в 6 месяцев
Вопрос 25: Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют
- КТ
- ЭКГ
- допплер-ЭхоКГ (верный ответ)
- магнитно-резонансной томографии
Вопрос 26: Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче
- количества белка (верный ответ)
- количества лейкоцитов
- количества сахара
- количества эритроцитов
Вопрос 27: Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей
- желудка
- кожи
- почек (верный ответ)
- сердца (верный ответ)
Вопрос 28: Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на
- длительную давящую боль
- длительную жгучую боль (верный ответ)
- неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками (верный ответ)
- ползанье мурашек в кистях и стопах (верный ответ)
- стреляющую пронзающую боль (верный ответ)
Вопрос 29: Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений
- тонких мышечных волокон
- тонких нервных волокон (верный ответ)
- тонких сосудистых волокон
- тонких сухожильных волокон
Вопрос 30: При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться
- внутримозговые гематомы (верный ответ)
- доброкачественные опухоли
- ишемический инсульт (верный ответ)
- микрокровоизлияния (верный ответ)
Вопрос 31: При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как
- интерстициальный нефрит (верный ответ)
- пиелонефрит
- хронический латентный гломерулонефрит (верный ответ)
- шунтовый нефрит
Вопрос 32: Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена
- GLА (верный ответ)
- GLB
- IDS
- SNP
Вопрос 33: Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в
- 1 год
- 10 месяцев
- 6 месяцев (верный ответ)
- 8 месяцев
Вопрос 34: Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как
- влажность кожных покровов
- дискомфорт в животе (верный ответ)
- неоформленный стул (верный ответ)
- эпизодические боли в стопах (верный ответ)
Вопрос 35: Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением
- β-галактозидазы
- галактозамин-6-сульфатазы
- глободиаозилцерамида
- глоботриаозилцерамида (верный ответ)
Вопрос 36: Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код
- E 75.2 (верный ответ)
- Е 74.1
- Е 76.2
- Е 76.4
Вопрос 37: Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте
- 1-2 лет
- 2-3 лет
- 4-5 лет (верный ответ)
- 6-7 лет
Вопрос 38: У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за
- акне
- аллергическую сыпь
- петехиальную сыпь (верный ответ)
- псориаз
Вопрос 39: У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
- в 20–40% случаев
- в 40–60% случаев
- в 60–80% случаев (верный ответ)
- в 80–90% случаев
Вопрос 40: У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как
- аллодиния (верный ответ)
- гиперпатия (верный ответ)
- леденящая боль в области ладоней на морозе (верный ответ)
- острые давящие боли
Вопрос 41: У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены
- в области пупка (верный ответ)
- в паховой области (верный ответ)
- на спине
- на ягодицах (верный ответ)
Вопрос 42: У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться
- головокружение (верный ответ)
- потеря слуха
- потеря сознания
- снижение слуха (верный ответ)
- шум в ушах (верный ответ)
Вопрос 43: У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена
- GLА (верный ответ)
- GLB
- IDS
- SNP
Вопрос 44: У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением
- белков
- гликолипидов (верный ответ)
- липидов
- фосфолипидов
Вопрос 45: Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует
- снижению массы сердца (верный ответ)
- увеличению массы сердца
- увеличению накопления Gb3 в почках
- уменьшению накопления Gb3 в почках (верный ответ)
Вопрос 46: Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является
- гипертрофия левого желудочка (верный ответ)
- гипертрофия левого предсердия
- гипертрофия правого желудочка
- гипертрофия правого предсердия
Вопрос 47: Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- УЗИ
- ЭКГ (верный ответ)
- магнитно-резонансной томографии (верный ответ)
- эхокардиографии (верный ответ)
Вопрос 48: Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- КТ
- ЭКГ (верный ответ)
- магнитно-резонансной томографии (верный ответ)
- эхокардиографии (верный ответ)
Вопрос 49: Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет
- 25%
- 30%
- 6,9% (верный ответ)
- 9,6%
Вопрос 50: Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии
- 1:2100
- 1:2400
- 1:3100 (верный ответ)
- 1:3400
0/0