✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Анемия Даймонда-Блекфена у детей»
Тест с ответами по теме «Анемия Даймонда-Блекфена у детей» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 29 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Вопрос 1: Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является
- желание законного представителя
- наличие сопутствующих пороков развития
- посттрансфузионная перегрузка железом
- потребность в регулярных гемотрансфузиях
- трансформация в миелодиспластический синдром (верный ответ)
Вопрос 2: Анемия Даймонда-Блекфена - это
- аутоиммунное заболевание
- врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях (верный ответ)
- врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы
- разновидность приобретенной апластической анемии
- синдром повышенной ломкости хромосом
Вопрос 3: Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями
- приобретенная апластическая анемия (верный ответ)
- синдром Пирсона (верный ответ)
- синдром Швахмана-Даймонда (верный ответ)
- транзиторная эритробластопения детей (верный ответ)
- тяжелая врожденная нейтропения
Вопрос 4: Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны
- дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет (верный ответ)
- изолированное повышение MCV без анемии (верный ответ)
- наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии (верный ответ)
- потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции (верный ответ)
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы
Вопрос 5: Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
- Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики
- возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен
- встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания (верный ответ)
- встречается только аутосомно-доминантный тип наследования
- семейные случаи не характерны
Вопрос 6: Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
- в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс
- в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников (верный ответ)
- в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса
- обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания
- обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания (верный ответ)
Вопрос 7: Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения
- анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года (верный ответ)
- в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах (верный ответ)
- имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний (верный ответ)
- может возникать спорадически (верный ответ)
- характеризуется повышенной ломкостью хромосом
Вопрос 8: Для анемии Даймонда-Блекфена характерны
- более 2 аномалий развития (верный ответ)
- гепатоспленомегалия
- гипостатура (верный ответ)
- наличия синдактилии (верный ответ)
- умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения (верный ответ)
Вопрос 9: Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а)
- глубокая лимфопения
- глубокая нейтропения
- трехростковая цитопения
- угнетение тромбоцитарного ростка
- угнетение эритропоэза (верный ответ)
Вопрос 10: Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС) справедливы утверждения
- вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС (верный ответ)
- вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами (верный ответ)
- желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости
- следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни (верный ответ)
- следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте (верный ответ)
Вопрос 11: К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
- врожденные аномалии развития, характерные для АДБ (верный ответ)
- наличие мутаций в рибосомальных генах
- нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%)
- повышение HbF (старше 6 мес) (верный ответ)
- повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA) (верный ответ)
Вопрос 12: К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
- наличие мутаций в рибосомальных генах
- нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%) (верный ответ)
- нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте (верный ответ)
- ретикулоцитопения (верный ответ)
- семейный анамнез
Вопрос 13: К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят
- МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес (верный ответ)
- биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес (верный ответ)
- вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю (верный ответ)
- отказ от вакцинации
- фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес (верный ответ)
Вопрос 14: К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят
- МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес
- вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины (верный ответ)
- осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год (верный ответ)
- остеоденситометрию 1 раз в 12 мес (верный ответ)
- отказ от вакцинации
Вопрос 15: Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?
- начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут (верный ответ)
- начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается
- начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут
- начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут
Вопрос 16: При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны
- дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет
- наличие врожденных пороков развития (верный ответ)
- ранний дебют заболевания до 1 года жизни (верный ответ)
- склонность к развитию злокачественных заболеваний (верный ответ)
- угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость (верный ответ)
Вопрос 17: При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться
- аплазия эритроидного ростка
- вакуолизация миелокариоцитов (верный ответ)
- кольцевые сидеробласты (верный ответ)
- нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка
- отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка
Вопрос 18: При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития
- гигантизм
- макроглоссия
- синдактилия (верный ответ)
- тетрада Фалло (верный ответ)
- широкая короткая шея (верный ответ)
Вопрос 19: При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии
- Алло-ТГСК (верный ответ)
- альтернативная терапия L-лейцином (верный ответ)
- антитимоцитарный иммуноглобулин
- глюкокортикостероиды (верный ответ)
- заместительная гемотрансфузионная терапия (верный ответ)
Вопрос 20: При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки
- крупная делеция в митохондриальной ДНК
- мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2 (верный ответ)
- мутации в рибосомальных генах (верный ответ)
- мутация в гене GATA1 (верный ответ)
- мутация в гене GATA2
Вопрос 21: При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения
- вакцинация пациентам с АДБ противопоказана
- инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза
- при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л
- при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л (верный ответ)
- проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора (верный ответ)
Вопрос 22: При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться
- значимое повышение лактата сыворотки
- повышение железа сыворотки (верный ответ)
- повышение ферритина сыворотки (верный ответ)
- снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза) (верный ответ)
- увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ
Вопрос 23: При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо
- в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает
- необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х-сцепленное наследование
- отказаться от последующих беременностей
- пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические
- при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики (верный ответ)
Вопрос 24: При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия
- ЭМА-тест
- миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты (верный ответ)
- общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов (верный ответ)
- определение ПНГ-клона
- определение лактата сыворотки
- тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном (верный ответ)
Вопрос 25: Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями
- врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19 (верный ответ)
- паранеопластический синдром
- поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh или АВО конфликт) (верный ответ)
- приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом (верный ответ)
- транзиторная эритробластопения детей (верный ответ)
Вопрос 26: Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами
- TAR-синдром
- синдром Горхама-Стаута
- синдром Пирсона (верный ответ)
- синдром Швахмана-Даймонда (верный ответ)
- тяжелая врожденная нейтропения
Вопрос 27: Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается
- при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни (верный ответ)
- при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев (верный ответ)
- рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих
- сразу после постановки диагноза
Вопрос 28: Хелаторная терапия должна быть инициирована
- после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы
- при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы
- при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы (верный ответ)
- только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*
- только при наличии осложнений от перегрузки железом
Вопрос 29: Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?
- низкий рост (верный ответ)
- расщелина твердого неба (верный ответ)
- удвоение почки (верный ответ)
- широкая крыловидная шея (верный ответ)
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы
0/0