Тест с ответами по теме «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 73 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Диетология, Кардиология, Лечебная физкультура и спортивная медицина, Неврология, Нейрохирургия, Пульмонология, Терапия, Травматология и ортопедия, Физическая и реабилитационная медицина, Эндокринология.
Вопрос 1: «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является
- анализ числа копий гена SMN2
- анализ числа копий гена SMN1
- анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 (верный ответ)
Вопрос 2: Белок SMN состоит из 294 аминокислот и преимущественно экспрессируется в
- периферических нервах
- проксимальных отделах конечностей
- головном и спинном мозге (верный ответ)
- ядрах и полушариях мозжечка
Вопрос 3: В ведении пациентов с СМА рекомендовано использовать мультидисциплинарный подход
- потому что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем (верный ответ)
- для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки эффективности лечения
- с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей (верный ответ)
- так как заболевание требует комплексной терапии (верный ответ)
- для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии
Вопрос 4: В какой блок болезней нервной системы в МКБ-10 входит спинальная мышечная атрофия?
- полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы
- другие нарушения нервной системы
- cпинальная мышечная атрофия и родственные синдромы (верный ответ)
- поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений
Вопрос 5: В качестве симптоматической терапии пациентам со СМА могут назначаться
- бисфосфонаты с целью коррекции снижения плотности костной ткани (верный ответ)
- инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам, страдающим от гиперсаливации (верный ответ)
- колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани (верный ответ)
- муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики ухудшения состояния пациента
Вопрос 6: В отличие от гена SMN1, в экзоне 7 гена SMN2 в 840-м положении цитозин заменён на тимин. К чему это приводит?
- такая замена значительно влияет на аминокислотную последовательность синтезируемого белка
- альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к исключению экзона 7 в 90 % транскриптов SMN2 (верный ответ)
- такая замена не влияет на аминокислотную последовательность (верный ответ)
- около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является полноценным функциональным белком SMN (верный ответ)
Вопрос 7: В случае наличия делеции одной копии гена SMN1 в гетерозиготном состоянии рекомендуется
- использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования
- обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА (верный ответ)
- выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру (верный ответ)
Вопрос 8: В случае, если каждый из партнёров является подтверждённым гетерозиготным носителем делеции 7 или 7–8 экзонов гена SMN1, рекомендуется
- информирование о возможности проведения пренатальной диагностики (во время беременности) (верный ответ)
- информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения (NGS)
- информирование о возможности проведения преимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики (верный ответ)
Вопрос 9: Взрослым пациентам со СМА проводится мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна для
- выявления нарушений сна
- выявления обструктивного апноэ сна (верный ответ)
- выявления ночной гиповентиляции (верный ответ)
- выявления ночных микроаспираций
Вопрос 10: Взрослым пациентам со СМА рекомендуется рассмотреть вопрос о необходимости постановки временной/постоянной трахеостомы только в случае
- однозначной эффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений
- для повышения работоспособности
- консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога
- установки гастростомы
- однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений (верный ответ)
Вопрос 11: Взрослым пациентам со СМА рекомендуется устанавливать гастростому для кормления через неё, при
- большом риске аспирационного синдрома (верный ответ)
- установлении точного диагноза СМА
- установлении невозможности проглатывания пищи (верный ответ)
- при нутритивной недостаточности (верный ответ)
Вопрос 12: Всем пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА рекомендуется назначать патогенетическую терапию
- как можно раньше (верный ответ)
- в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса
- не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА (верный ответ)
- вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса (верный ответ)
- показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА
Вопрос 13: Глобальная заболеваемость СМА оценивается как
- от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных
- от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных (верный ответ)
- от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных
Вопрос 14: Диагностические критерии СМА 2 типа включают
- дебют в возрасте 6–18 месяцев (верный ответ)
- фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук (верный ответ)
- возможность стоять без поддержки
- кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов (верный ответ)
- наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1 (верный ответ)
Вопрос 15: Для инструментальной диагностики СМА применяется
- электромиография игольчатая (верный ответ)
- соматосенсорные вызванные потенциалы
- электронейромиография стимуляционная (верный ответ)
- исследование F-волн (верный ответ)
Вопрос 16: Для пациента со СМА 4 типа характерно
- нарушения сна, усталость и сонливость в дневное время
- повышенная утомляемость и необходимость «экономить» на движениях
- течение заболевания относительно доброкачественное (верный ответ)
- пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению до 25 лет
Вопрос 17: Жалобы у пациентов со СМА 4 типа, указывающие на нарушение дыхания во сне
- сонливость и повышенная утомляемость в течение дня (верный ответ)
- храп и/или частые пробуждения во сне (верный ответ)
- болезненность в эпигастральной области
- частые ОРВИ
Вопрос 18: Интратекальное введение нусинерсена может сопровождаться нежелательными явлениями, связанными с процедурой люмбальной пункции
- когнитивными нарушениями
- повышение температуры тела (верный ответ)
- головная боль (верный ответ)
- тошнота (верный ответ)
- боль в спине (верный ответ)
- рвота (верный ответ)
Вопрос 19: Исследование анализа числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится
- ПЦР-ПДРФ-анализом
- иммуноферментным анализом
- методом ПЦР в реальном времени (верный ответ)
- количественным MLPА-анализом (верный ответ)
- методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг)
Вопрос 20: Исследование дыхательных объёмов и потоков взрослым пациентам со СМА проводится с целью
- увеличения числа дополнительных инструментальных исследований
- подбора патогенетической терапии
- выбора вида респираторной поддержки (верный ответ)
- повышение качества жизни пациента
- определения степени тяжести дыхательных нарушений (верный ответ)
Вопрос 21: Как будет представлен генотип пациента в случае компаунд-гетерозиготного состояния по делеции в гене SMN1?
- гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN1 (верный ответ)
- гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1 (верный ответ)
- гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1
- гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN2
Вопрос 22: Как приблизительно распределяются пациенты в зависимости от типа СМА?
- СМА 1 типа – 45%, СМА 2 типа – 30%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5% (верный ответ)
- СМА 1 типа – 55%, СМА 2 типа – 20%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%
- СМА 1 типа – 80%, СМА 2 типа – 10%, СМА 3 типа – 10%, СМА 4 типа – единичные пациенты
Вопрос 23: Какие неврологические симптомы можно выявить у пациента со СМА 1 типа?
- частые эпизоды плача
- на языке выявляются фасцикуляции (верный ответ)
- сколиоз и контрактуры суставов (верный ответ)
- физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы
- куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание (верный ответ)
Вопрос 24: Какие симптомы можно выявить у взрослых пациентов со СМА при оценке состоятельности глотания при дисфагии?
- трудности с жеванием и проглатыванием пищи (верный ответ)
- увеличение длительности приема пищи (верный ответ)
- отсутствие глоточного и нёбного рефлексов (верный ответ)
- ригидность в шейном отделе позвоночника
- наличие контрактуры челюстного сустава (верный ответ)
Вопрос 25: Какой из симптомов характеризует пациента со СМА 3 типа?
- стремительное ухудшение функциональных возможностей в пубертатный период (верный ответ)
- обязательно носительство 4 копий гена SMN2
- псевдогипертрофия икроножных мышц (верный ответ)
- продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции (верный ответ)
- может развиваться ожирение (верный ответ)
Вопрос 26: Какой патогенетический препарат может быть применен взрослому пациенту со СМА с 3 копиями гена SMN2?
- онасемноген абепарвовек
- метоклопрамид
- рисдиплам (верный ответ)
- нусинерсен (верный ответ)
Вопрос 27: Какой патогенетический препарат может быть применен пациенту со СМА с 4 копиями гена SMN2?
- онасемноген абепарвовек
- рисдиплам (верный ответ)
- любой лекарственный препарат с обезболивающим действием
- нусинерсен (верный ответ)
Вопрос 28: Какой патогенетический препарат потенциально может быть применен пациенту со СМА с 1 копией гена SMN2?
- рисдиплам
- нусинерсен
- онасемноген абепарвовек (верный ответ)
- габапентин
Вопрос 29: Какой патогенетический препарат потенциально может быть применен пациенту со СМА с 2 копиями гена SMN2?
- поливитамины
- кортикостероиды системного действия
- онасемноген абепарвовек (верный ответ)
- селективные нестероидные противовоспалительные препараты
- рисдиплам (верный ответ)
- нусинерсен (верный ответ)
Вопрос 30: Классификация СМА, основанная на исходных двигательных возможностях пациента, подразделяет пациентов на
- способных подпрыгивать
- способных подниматься по лестнице
- способных сидеть (верный ответ)
- способных ходить (верный ответ)
- неспособных сидеть (верный ответ)
Вопрос 31: Клиническая классификация СМА основана на
- тяжести фенотипа (верный ответ)
- имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки
- наличии контрактур крупных суставов
- возрасте дебюта заболевания (верный ответ)
Вопрос 32: Клиническая оценка дыхания включает
- эффективность откашливания (верный ответ)
- определение экскурсии грудной клетки (верный ответ)
- проведение ФВД или спирометрии
- измерение частоты дыхания (верный ответ)
- определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры) (верный ответ)
- определение цвета кожных покровов (верный ответ)
- измерение окружности грудной клетки (верный ответ)
Вопрос 33: Клинический фенотип СМА зависит ли от количества копий гена SMN2?
- определение типа СМА проводится не на основании числа копий гена SMN2, а с учётом особенностей течения заболевания и клинической картины у конкретного пациента в совокупности с данными молекулярно-генетического тестирования (верный ответ)
- имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2
- количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического фенотипа при СМА (верный ответ)
Вопрос 34: Клиническое обследование пациентов со CMА включает в себя
- назначение рентгенографического обследования
- оценку имеющихся функциональных нарушений (верный ответ)
- неврологический осмотр (верный ответ)
- осмотр состояния кожных покровов
- физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему (верный ответ)
Вопрос 35: Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у пациентов со СМА, являются
- гиповентиляция во время сна (верный ответ)
- повторные инфекции нижних дыхательных путей (верный ответ)
- улучшение качества жизни пациента
- уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения, снижение тревоги, нормализация сна)
- уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим действием
- нарушение откашливания (верный ответ)
Вопрос 36: Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе ведения?
- врача-педиатра
- врача-эндоскописта (верный ответ)
- врача-хирурга (верный ответ)
- врача-оториноларинголога (верный ответ)
- врача-анестезиолога-реаниматолога (верный ответ)
- врача-терапевта (верный ответ)
- врача-нейрохирурга (верный ответ)
Вопрос 37: Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе ведения?
- врач физической и реабилитационной медицины (верный ответ)
- врача-психотерапевта (верный ответ)
- врача-педиатра
- медицинского психолога (верный ответ)
- врача по паллиативной медицинской помощи (верный ответ)
- врача-стоматолога (верный ответ)
- врача-торакального хирурга (верный ответ)
- врача-челюстно-лицевого хирурга (верный ответ)
Вопрос 38: Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе диагностики?
- врача-пульмонолога (верный ответ)
- врача-невролога (верный ответ)
- врача-травматолога-ортопеда (верный ответ)
- врача-генетика (верный ответ)
- врача педиатра
Вопрос 39: Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе диагностики?
- врача-диетолога (верный ответ)
- врача оториноларинголога
- врача-эндокринолога (верный ответ)
- врача терапевта (верный ответ)
- врача-кардиолога (верный ответ)
- врача-гастроэнтеролога (верный ответ)
Вопрос 40: Консультация врача-диетолога взрослым пациентам со СМА
- рекомендуется с целью подбора и назначения оптимальной диеты (верный ответ)
- рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии
- рекомендована через 3 месяца после назначения терапии
- не может быть рекомендована
Вопрос 41: Критерии установления диагноза СМА 5q с дебютом заболевания у взрослых включают
- симметричное повышение глубоких сухожильных рефлексов конечностей
- положительный симптом Говерса (верный ответ)
- асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук
- цефалгию, светобоязнь
- симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с выраженной слабостью мышц тазового пояса (верный ответ)
Вопрос 42: Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью
- не показана
- проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний
- не проводится
- не имеет клинического значения
- рекомендована (верный ответ)
Вопрос 43: Медикаментозная терапия СМА включает в себя
- применение препаратов для патогенетического лечения (восполнение дефицита белка SMN) (верный ответ)
- применение препаратов для симптоматического лечения (верный ответ)
- применение аминокислотных и белковых добавок
- назначение анальгетиков в высоких дозах
- применение БАДов
Вопрос 44: Молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SMN1 показано
- донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении (верный ответ)
- родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА (верный ответ)
- всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью
- при планировании беременности в кровнородственных браках (верный ответ)
- супругам взрослых пациентов с СМА (верный ответ)
- всем взрослым после 18 лет
- новым супругам родителей больных детей в повторных браках (верный ответ)
- подросткам в пубертатном возрасте
Вопрос 45: Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения рисдиплама могут быть
- диарея (верный ответ)
- кожный зуд
- кожная сыпь (верный ответ)
- мигрень без ауры
- головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами
Вопрос 46: Неинвазивная искусственная вентиляция лёгких с постоянным давлением (CPАP) пациентам со СМА c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией
- рекомендуется
- не рекомендуется (верный ответ)
- рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев
Вопрос 47: Оба гена (SMN1 и SMN2) состоят из девяти экзонов и по своей нуклеотидной последовательности отличаются лишь пятью нуклеотидами. К чему это приводит?
- белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 7 экзон и быстро деградирует (верный ответ)
- белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро деградирует
- белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро деградирует
Вопрос 48: Одним из основных ограничений к применению препарата онасемноген абепарвовек является
- вес пациента менее 12 кг
- вес пациента менее 21 кг
- вес пациента более 12 кг
- вес пациента более 21 кг (верный ответ)
Вопрос 49: Основным модификатором заболевания при спинальной мышечной атрофии является
- количество функционально рабочих копий гена SMN1
- количество функционально рабочих копий гена SMN2 (верный ответ)
- гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2
- гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1
Вопрос 50: Патогенетическая терапия СМА включает в себя
- заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа (верный ответ)
- модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую мРНК и повышения образования полноценного белка SMN (верный ответ)
- заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 2-го типа
- курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов
- заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 5-го типа
Вопрос 51: Пациентам со СМА репродуктивного возраста рекомендовано использовать
- высокоэффективные методы контрацепции во время лечения и в течение как минимум 1 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-женщиной (верный ответ)
- высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как минимум 4 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-мужчиной с целью планирования деторождения (верный ответ)
- пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения
- календарный метод контрацепции
- методы контрацепции могут не использоваться
Вопрос 52: Пациенту со СМА с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения рекомендуется
- измерение угла по Коббу (верный ответ)
- рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в передней и боковой проекциях (верный ответ)
- рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника) выполняется только в передней проекции
Вопрос 53: Помимо рутинного неврологического осмотра клиническая оценка взрослых пациентов со СМА может проводиться с использованием специализированных шкал
- CHОP-INTEND
- RULM (верный ответ)
- MFM-32 (верный ответ)
- HFMSE (верный ответ)
- BSIID
Вопрос 54: Препарат нусинерсен рекомендуется для лечения СМА, способ введения
- интратекальное (посредством люмбальной пункции) (верный ответ)
- внутривенное капельное
- подкожное
- вводится «per оs»
- внутривенное струйное
Вопрос 55: Препарат онасемноген абепарвовек рекомендуется для лечения СМА, способ введения
- интратекальное (посредством люмбальной пункции)
- внутривенное капельное (верный ответ)
- внутривенное струйное
- вводится «per оs»
- подкожное
Вопрос 56: Препарат рисдиплам рекомендуется для лечения СМА, способ введения
- внутривенное струйное
- подкожное
- вводится «per оs» (верный ответ)
- внутривенное капельное
- интратекальное (посредством люмбальной пункции)
Вопрос 57: При выполнении артродеза позвоночника (заднего спондилодеза) используется
- система динамической фиксации с воздействием на позвоночник и ребра
- полисегментные конструкции без фиксации таза (верный ответ)
- механизм блокировки, например, удлинения в поворотных соединениях на вторых концах стержней
- полисегментные конструкции с фиксацией таза (верный ответ)
- технология динамической фиксации по типу «двойных стержней» (верный ответ)
Вопрос 58: При дифференциальной диагностике СМА определение активности креатинкиназы в крови в качестве диагностического показателя
- рекомендовано
- является важным диагностическим критерием
- не рекомендовано (верный ответ)
- проводится только в крайнем случае
Вопрос 59: При проведении игольчатой ЭМГ пациентам со СМА характерно
- увеличение амплитуды интерференционной кривой (верный ответ)
- параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена) (верный ответ)
- разреженность интерференционной кривой (верный ответ)
- появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты) (верный ответ)
- насыщенность интерференционной кривой
- снижение амплитуды интерференционной кривой
- параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена, амплитуда снижена)
Вопрос 60: При проведении стимуляционной ЭНМГ пациентам со СМА характерно
- скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам не снижены (верный ответ)
- блок М-ответов
- появление А-волн
- скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам снижены
- появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн) (верный ответ)
- амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт вторичных аксональных изменений (верный ответ)
Вопрос 61: Проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторированиие электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА проводится
- при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера (верный ответ)
- при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и глотки
- для улучшения лабораторных показателей
- для исключения апноэ сна (верный ответ)
Вопрос 62: Рекомендуется проведение хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА с тяжёлым искривлением
- угол по Коббу для большой кривизны ≥ 30°
- высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 5° в год
- угол по Коббу для большой кривизны ≥ 50° (верный ответ)
- высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 10° в год (верный ответ)
Вопрос 63: С какой целью взрослым пациентам со СМА рекомендована оценка физического развития?
- для вычисления индекса BMI
- для оценки нутритивного статуса (верный ответ)
- для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов
Вопрос 64: СМА тип 1, или как болезнь Верднига-Гоффмана, характеризуется
- прогрессирующими контрактурами суставов (верный ответ)
- нарушением сосания и глотания (верный ответ)
- невозможностью сидеть без поддержки (верный ответ)
- наличием врожденного нистагма
- развитием выраженной слабости в младенческом возрасте (верный ответ)
Вопрос 65: СМА тип 2, или как болезнь Дубовица, характеризуется
- позиционным напряжением головы и шеи
- дыхательными нарушениями различной степени выраженности (верный ответ)
- постуральным тремором пальцев рук (верный ответ)
- грубыми скелетными деформациями, контрактурами крупных суставов (верный ответ)
- колебаниями артериального давления
Вопрос 66: СМА тип 3, или как болезнь Кугельберга–Веландер, характеризуется
- пациенты не достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки
- дебютом в возрасте от 18 месяцев до 21 года (верный ответ)
- может произойти медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного развития (верный ответ)
- пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки (верный ответ)
- утраты достигнутых ранее этапов двигательного развития не происходит
- дебютом в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев
Вопрос 67: СМА тип 4, или СМА с дебютом во взрослом возрасте, характеризуется
- у пациентов сохранена способность к самостоятельному передвижению (верный ответ)
- не оказывает влияния на продолжительность жизни (верный ответ)
- не требует терапевтической коррекции
Вопрос 68: Спинальная мышечная атрофия 5q развивается вследствие
- гомозиготных мутаций в гене SMN2
- компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN2
- гомозиготных мутаций в гене SMN1 (верный ответ)
- компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN1 (верный ответ)
Вопрос 69: Спинальная мышечная атрофия 5q характеризуется
- дегенерацией мотонейронов ствола головного мозга (верный ответ)
- дегенерацией нейронов головного мозга
- дегенерацией мотонейронов спинного мозга (верный ответ)
- дегенерацией полушарий мозжечка
- дегенерацией подкорковых ядер
Вопрос 70: Спинальная мышечная атрофия 5q является
- одной из редких форм спинальных мышечных атрофий
- одной из наиболее распространенных форм спинальных мышечных атрофий (верный ответ)
- формой спинальной мышечной атрофии, типичной для взрослых пациентов
Вопрос 71: Тип 0, пренатальная, или врождённая форма СМА, характеризуется
- неонатальной гипотонией, лицевой диплегией, артрогрипозом (верный ответ)
- тошнотой, рвотой, снижением аппетита
- грубыми нарушениями глотания и дыхания (верный ответ)
- продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель после рождения (верный ответ)
- пониженной двигательной активностью плода (верный ответ)
Вопрос 72: Установление диагноза СМА пациентам с отсутствием мутаций в двух аллелях гена SMN1
- возможно, но с оговорками
- не рекомендуется (верный ответ)
- рекомендуется
Вопрос 73: Частота гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных со СМА, составляет
- 1 на 50 человек (верный ответ)
- 1 на 1 000 человек
- 1 на 250 человек
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ