Тест с ответами «Фенилкетонурия» предназначен для тех, кто хочет проверить свои знания о редком генетическом заболевании, которое требует специального питания и медицинского наблюдения. Этот тест поможет вам лучше понять, что такое фенилкетонурия, какие симптомы могут указывать на наличие этого заболевания, и какие методы диагностики и лечения существуют. Вы узнаете, как важно своевременное выявление фенилкетонурии у новорожденных и какие меры предпринимаются для поддержания здоровья детей и взрослых с этим диагнозом. Тест включает в себя вопросы, касающиеся генетики, метаболизма, питания и медицинского ухода, что делает его полезным как для студентов медицинских вузов, так и для родителей, чьи дети могут быть подвержены риску этого заболевания. Прохождение теста с ответами «Фенилкетонурия» поможет вам углубить свои знания и быть более подготовленным к возможным вызовам, связанным с этим редким, но важным заболеванием.
Вопрос 1: «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением:
- дигидробиоптерина
- фенилацетата (верный ответ)
- фенилаланина
Вопрос 2: Высокую вероятность недостаточности ФАГ можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии, и равному:
- не более 3
- 2) менее 1
- 3) более 3 (верный ответ)
Вопрос 3: «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением:
- дигидробиоптерина
- фенилаланина
- фенилпирувата (верный ответ)
Вопрос 4: «Атипичнaя фенилкетoнурия», не сoпрoвoждaющaяся дефицитoм тетрaгидрoбиoптеринa, oбуслoвленa мутaциями в гене:
- DNAJC12, кoдирующем белoк JDP1 (верный ответ)
- QDPR, кoдирующем дигидрoптеридинредуктaзу
- PTS, кoдирующем 6-пирувoилтетрaгидрoптеринсинтaзу
Вопрос 5: Активность фермента ФАГ может быть определена в:
- биоптате мышц
- культуре кожных фибробластов
- биоптате почек (верный ответ)
Вопрос 6: У новорожденных с классической фенилкетонурией, клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями:
- обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног
- имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками
- как правило, отсутствуют (верный ответ)
Вопрос 7: Активность фермента ФАГ может быть определена в:
- биоптате мышц
- лейкоцитах периферической крови
- биоптате печени (верный ответ)
Вопрос 8: У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие:
- низкорослости
- изменений в эмоциональной сфере (верный ответ)
- недостаточности питания
Вопрос 9: Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12:
- является кофактором фенилаланингидроксилазы
- является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров (верный ответ)
- приводит к избытку тетрагидробиоптерина
Вопрос 10: У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения развивается … умственная отсталость:
- лёгкая (50<IQ<70)
- тяжёлая (20<IQ<50) (верный ответ)
- глубокая (IQ<20)
Вопрос 11: Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12:
- приводит к избытку тетрагидробиоптерина
- приводит к дефициту тетрагидробиоптерина
- отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы (верный ответ)
Вопрос 12: У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в … процентах случаев:
- 30
- 85 — 90 (верный ответ)
- 5 — 10
Вопрос 13: В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет от … до … мг/кг массы тела:
- 90; 35 (верный ответ)
- 25;10
- 80; 20
Вопрос 14: Тетрагидробиоптерин является кофактором:
- сепиаптеринредуктазы
- гуанозинтрифосфатциклогидролазы
- синтазы окиси азота (верный ответ)
Вопрос 15: В комплексном лечении пациентов с ВН4 дефицитными ГФА в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома, рекомендуется назначить такой препарат, как:
- 5-гидрокситриптофан (верный ответ)
- сапроптерин
- карбидопа
Вопрос 16: Тетрагидробиоптерин является кофактором:
- гуанозинтрифосфатциклогидролазы
- триптофангидроксилазы (верный ответ)
- сепиаптеринредуктазы
Вопрос 17: В настоящее время пациенты с клиническими проявления ГФА иногда могут быть выявлены в связи с:
- несоблюдением назначенной диеты (верный ответ)
- своевременным началом лечения
- ранней диагностикой болезни
Вопрос 18: Согласно мнению рабочей группы российских экспертов ребёнок с ГФА в возрасте старше 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в:
- 1 месяц
- 6 месяцев
- 3 месяца (верный ответ)
Вопрос 19: В настоящее время пациенты с клиническими проявления ГФА иногда могут быть выявлены в связи с:
- «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга (верный ответ)
- своевременным началом лечения
- ранней диагностикой болезни
Вопрос 20: С целью коррекции уровня ФА и улучшения качества жизни, пациентам всех возрастных групп с ГФА, требующим диетотерапию, рекомендуется:
- витаминотерапия
- назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без ФА) (верный ответ)
- назначение низкобелковых продуктов питания с ГФА
Вопрос 21: В питании детей старше 1 года, а также подростков, допустимое количество ФА постепенно снижается от … до … мг/кг массы тела ребенка:
- 35;10 (верный ответ)
- 75;50
- 90;65
Вопрос 22: Риск рождения ребенка с ГФА у женщины или мужчины, страдающих данным заболеванием, в случае, если второй родитель также страдает ГФА, составляет … процентов:
- 50
- 3) 100 (верный ответ)
- 4) 25
Вопрос 23: В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты как:
- рыба
- продукты фастфуд
- творог, твердые сыры (верный ответ)
Вопрос 24: Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом:
- акушером-гинекологом
- генетиком (верный ответ)
- невропатологом
Вопрос 25: В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты как:
- мясо
- газированные напитки
- бобовые, орехи (верный ответ)
Вопрос 26: Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с ГФА:
- наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов
- не является характерным признаком
- наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов (верный ответ)
Вопрос 27: Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии терапии отмечают, такие признаки как:
- позднее прорезывание зубов (верный ответ)
- нарушение физического развития
- гиперпигментация кожи
Вопрос 28: Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение:
- уровня фенилаланина крови (верный ответ)
- наличия частых мутаций в гене PAH
- активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы
Вопрос 29: Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии терапии отмечают, такие признаки как:
- задержка темпа роста головы или микроцефалия (верный ответ)
- нарушение физического развития
- гиперпигментация кожи
Вопрос 30: Фенилкетонурия:
- заболевание, при котором проявляется умственная отсталость
- заболевание, при котором блокируется синтез тирозина (верный ответ)
- заболевание, при котором блокируется синтез инсулина