Тест с ответами «Болезнь Фабри» — это полезный ресурс для тех, кто хочет углубить свои знания о редком генетическом заболевании, известном как болезнь Фабри. Этот тест охватывает ключевые аспекты болезни, включая симптомы, причины, методы диагностики и современные подходы к лечению. Вы узнаете, как болезнь Фабри влияет на организм, какие органы и системы наиболее подвержены ее воздействию, и какие профилактические меры могут помочь в управлении состоянием.
Тест с ответами предоставляет не только теоретические знания, но и практические рекомендации, которые могут быть полезны как для медицинских специалистов, так и для пациентов и их семей. Вы сможете проверить свои знания и получить ответы на важные вопросы, связанные с болезнью Фабри, что поможет вам лучше понять это сложное заболевание и эффективно справляться с его последствиями.
Этот тест — отличная возможность для самообразования и подготовки к профессиональным экзаменам или консультациям. Он поможет вам быть в курсе последних исследований и инноваций в области лечения болезни Фабри, а также повысить свою осведомленность о важных аспектах заболевания. Проверьте свои знания и станьте более информированным и подготовленным в вопросах, связанных с болезнью Фабри.
Вопрос 1: Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии:
плоские (верный ответ)
выпуклые
втянутые
Вопрос 2: Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с:
протеинурии
мозгового инсульта (верный ответ)
акромегалии
Вопрос 3: Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии:
темного цвета
бесцветные
светлого цвета (верный ответ)
Вопрос 4: Болезнь Фабри наследуется:
сцеплено с Х-хромосомой (верный ответ)
аутосомно-доминантно
сцеплено с Y-хромосомой
Вопрос 5: Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе:
5 лет
15 лет
7 лет (верный ответ)
Вопрос 6: Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе:
муколипидозов
сфинголипидозов (верный ответ)
мукополисахаридозов
Вопрос 7: Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии:
труднее поддаются сжатию
плоские
легче поддаются сжатию (верный ответ)
Вопрос 8: В Российской Федерации зарегистрирован(о):
2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (верный ответ)
3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
Вопрос 9: Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии:
светлого цвета
сильно приподняты над поверхностью кожи
слегка приподняты над поверхностью кожи (верный ответ)
Вопрос 10: В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLA являются:
частыми в 45% случаев
в большинстве уникальными (верный ответ)
частыми в 60% случаев
Вопрос 11: Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером:
0,2 — 1,0 см (верный ответ)
1,2 — 2,0 см
0,5 — 2,5 см
Вопрос 12: Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью:
принятия решения о трансплантации почки
разъяснений генетического риска (верный ответ)
назначения симптоматической терапии
Вопрос 13: Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от:
почечной недостаточности
сердечно-сосудистых болезней
оба варианта верны (верный ответ)
нет верного ответа
Вопрос 14: Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача:
хирурга
гастроэнтеролога
генетика (верный ответ)
Вопрос 15: Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от:
цереброваскулярных осложнений (верный ответ)
печеночной недостаточности
оба варианта верны
нет верного ответа
Вопрос 16: Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления:
признаков пиелонефрита
парапельвикальных кист (верный ответ)
признаков гломерулонефрита
Вопрос 17: Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается:
сниженной СОЭ
среднего уровня СОЭ
повышенной СОЭ (верный ответ)
Вопрос 18: Геморрагический инсульт встречается:
чаще у подростков
чаще у мужчин (верный ответ)
одинаково часто у мужчин и женщин
Вопрос 19: Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается:
фебрильной лихорадкой
отсутствием лихорадки
субфебрильной лихорадкой (верный ответ)
Вопрос 20: Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход:
при болевых кризах
всем пациентам постоянно (верный ответ)
в периоды транзиторных ишемических атак
Вопрос 21: Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри:
наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А (верный ответ)
аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов